Angesichts des enormen Wissenszuwachses über die genetischen Grundlagen von Erkrankungen und der zunehmenden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik gewinnen humangenetische Fragestellungen in nahezu allen medizinischen Fachgebieten eine zunehmende Bedeutung. Daher wird auch die genetische Beratung zur Klärung diagnostischer Fragestellungen immer wichtiger. Ein genetisches Beratungsgespräch soll Ihnen helfen, medizinisch-genetische Zusammenhänge zu verstehen, und Sie bei der Entscheidung für ein sinnvolles Testverfahren unterstützen.

Eine genetische Beratung ist ein Gespräch mit einem Facharzt für Humangenetik und soll klären, ob eine Erkrankung bzw. Beeinträchtigung bei Ihnen oder Ihren Angehörigen eine genetische (=erbliche) Ursache hat. Eine genetische Beratung kann sowohl von (erkrankten) Patienten als auch von (gesunden) Ratsuchenden in Anspruch genommen werden. Das Gespräch soll Ihnen helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell genetisch bedingten Erkrankung (wie z. B. Vererbungsmuster, Erkrankungsrisiken, Krankheitsverläufe, diagnostische Möglichkeiten) besser zu verstehen, um auf dieser Grundlage individuell angemessene und selbständige Entscheidungen hinsichtlich diagnostischer Maßnahmen und therapeutischer Konsequenzen zu treffen.

Genetische Beratungsgespräche sind nicht-direktiv (d.h. sie sollen Ihre persönliche Entscheidungsfindung unterstützen, aber nicht direkt beeinflussen), ergebnisoffen und sollen in verständlicher Form erfolgen. Auch bestimmen Sie, ob und in welchem Umfang Sie informiert werden möchten (Recht auf Wissen bzw. Nichtwissen). Die Teilnahme an einer genetischen Beratung und evtl. Durchführung einer genetischen Diagnostik sind freiwillig.

Eine genetische Beratung ist ein Angebot an Einzelpersonen, Paare und Familien und kann bei den folgenden Fragestellungen in Anspruch genommen werden:

• Verdacht auf Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung (z. B. erblicher Brust- und Eierstockkrebs, erblicher Darmkrebs, Mukoviszidose, Chorea Huntington)
• Nachkommen mit einer evtl. genetisch bedingten Erkrankung (z. B. Fehlbildungen, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung)
• Informationen über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik (z. B. bei erhöhtem mütterlichen Alter)
• Verwandtenehe, Verwandtenpartnerschaft
• Wiederholte Fehlgeburten ungeklärter Ursache
• Ungewollte Kinderlosigkeit bzw. Maßnahmen der künstlichen Befruchtung
• Unterstützung der Therapieplanung durch eine genetische Begleitdiagnostik (sog. Companion Diagnostic)

Ein genetisches Beratungsgespräch beinhaltet die folgenden Elemente:

• Klärung der spezifischen Fragestellung und des Beratungsziels
• Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
• Erhebung der Familienanamnese einschl. der Erstellung eines Stammbaumes über mindestens drei Generationen
• Evtl. körperliche Untersuchung - wenn dies hinsichtlich der Fragestellung von Bedeutung ist
• Zuordnung des Krankheitsbildes zu einer Verdachtsdiagnose (bei Erkrankten)
• Nach ausführlicher Information, Aufklärung und Einwilligung: Veranlassung einer genetischen Diagnostik - wenn dies für die Abklärung sinnvoll ist
• Mitteilung und ausführliche Erläuterung des Untersuchungsergebnisses der genetischen Diagnostik:
  • Diagnosesicherung und ausführliche Informationen über das Krankheitsbild und die klinischen Manifestationen (bei Patienten)
  • Bedeutung des Untersuchungsergebnisses für die Gesundheit und Abschätzung des persönlichen Erkrankungsrisikos (bei Ratsuchenden)
  • Bedeutung des Untersuchungsergebnisses bzw. der vorliegenden Diagnose für Verwandte und Nachkommen
• Evtl. Empfehlungen zur Teilnahme an speziellen Kontrolluntersuchungen und Früherkennungsprogrammen
• Vermittlung von Kontakten zu Selbsthilfegruppen, Informationsquellen etc.
• Abschließend: Schriftliche humangenetische Stellungnahme (sog. Beratungsbrief) mit einer verständlichen Zusammenfassung der Beratungsinhalte und einer evtl. durchgeführten genetischen Diagnostik. Der Beratungsbrief richtet sich primär an Sie und wird auf Ihren Wunsch auch an Ihre behandelnden Ärzte geschickt.

Im Rahmen eines genetischen Beratungsgespräches werden Ihre Eigenanamnese und Ihre Familienanamnese erhoben. Ein wesentlicher Bestandteil ist die Erstellung eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen.

Je mehr verwertbare Angaben hinsichtlich der abzuklärenden Fragestellung vorliegen, desto größer ist der Informationsgewinn aus einem genetischen Beratungsgespräch. Es ist daher hilfreich, wenn Sie sich vor dem Beratungsgespräch über die gesundheitliche Vorgeschichte Ihrer Verwandten (Krankheiten, Todesursachen, Fehlgeburten, Fehlbildungen und Behinderungen, Lebensalter, Geburtsjahr, Sterbejahr) informieren. Soweit Arztbriefe und Vorbefunde (wie Pathologiebefunde, Bildgebung) über Ihre Erkrankungen oder die Ihrer Verwandten vorhanden sind, sollten Sie diese zu dem Gespräch mitbringen.

Die Dauer des Beratungsgesprächs richtet sich nach der spezifischen Fragestellung und dauert mindestens eine halbe Stunde, häufig ca. eine Stunde, manchmal, z. B. bei körperlichen Untersuchungen, auch länger. Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten; dies kann der Fall sein, wenn ärztliche Befundberichte angefordert werden oder wenn Bedenkzeit hinsichtlich weiterführender genetischer Diagnostik erwünscht oder empfohlen wird. Auch das Ergebnis einer genetischen Diagnostik wird im Rahmen einer Wiedervorstellung bei einem weiteren Beratungsgespräch persönlich mitgeteilt und ausführlich erläutert.

Die genetische Beratung und eine medizinisch indizierte genetische Diagnostik sind Leistungen der gesetzlichen und privaten Krankenkassen. Daher werden die Kosten von den Krankenkassen getragen.

Bitte bringen Sie zu einer genetischen Beratung folgende Unterlagen mit:

• Versichertenkarte und ggf. Überweisungsschein (gesetzlich Versicherte)
• Gelbes Untersuchungsheft (falls ein Kind vorgestellt wird)
• Mutterpass (Schwangere)
• Nachsorgekalender (bei Tumorerkrankungen)
• Wichtige Arztbriefe und Vorbefunde (ggf. auch von Verwandten) mit Bedeutung für die Fragestellung
• Siehe auch oben: Wie kann ich mich auf ein genetisches Beratungsgespräch vorbereiten?

Hinweis: Für die Blutentnahme zur genetischen Diagnostik ist es nicht erforderlich, nüchtern zum Termin zu erscheinen.

Terminvereinbarung für ein genetisches Beratungsgespräch unter der Telefonnummer 089 809 115 780